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マーク・ジョンソン

Books 10億分の1を乗りこえた少年と科学者たち 世界初のパーソナルゲノム医療はこうして実現した

10億分の1を乗りこえた少年と科学者たち 世界初のパーソナルゲノム医療はこうして実現した

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    ねも  |  兵庫県  |  不明  |  05/January/2019

    パーソナルゲノム医療の嚆矢となった症例について書かれている。 2007年、食事をするたびに腸に穴があき、それが皮膚表面にもつながり、便が漏れるという2歳の男の子が病院にやってくる。医師たちは、あらゆる可能性を考慮に入れながら、検査と治療を重ねていくが、決定的な要因も治療法も見つからない。そこで、医師たちは、それまでに試みられたことがないゲノム解析によって原因を特定することを決める。しかし、原因遺伝子が特定されるとは限らず、また、特定されたとしても治療法が見つかるかどうかも不明。また、明らかになった結果によっては、男の子の父母や姉妹たちに、厳しい現実を告げることになる可能性もあった。それでも、目の前で危機に瀕している命を救うために、一歩を踏み出した医師たちの姿が感動的。

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