シトリン欠損症 医者も知らない特異な疾患

甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が…。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。

目次 : はじめに/ シトリンとシトリン欠損症/ シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識/ シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識/ 成人発症２型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史/ シトリンの機能は？/ マウスモデルの作製/ 食事と発症の関係/ ＣＴＬＮ２治療法の変遷/ シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構（病態生化学）/ 新しい内科的治療法/ 未解決の問題と今後の問題/ 臨床各科とシトリン欠損症の関連性/ アジア各国への情報提供・支援の活動/ 患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答/ 小林圭子先生の死に際して

【著者紹介】
佐伯武頼 : １９４０年横浜生まれ、東京を経て、松山で小学校入学、宇和島を経て、高松で小学校、中学校、高等学校（高松高等学校）卒業。１９５９年徳島大学医学部入学、１９６５年卒業、インターン国立病院ボイコット、１９６６年徳島大学医学研究科入学、１９７０年単位修得退学、１９７１年学位取得、徳島大学医学部酵素研究施設助手、１９７２年から１９７４年西ドイツフライブルグ大学助手、１９７４年東海大学医学部講師、助教授を経て、１９８０年鹿児島大学医学部生化学教授就任、１９９９年から２００１年医学部長、２００６年鹿児島大学大学院医歯学総合研究科定年退職、鹿児島大学名誉教授、２００６年から２０１０年まで徳島文理大学教授、２０１０年から２０１５年まで熊本大学生命資源研究支援センター特任教授、２０１５年から鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子腫瘍学特別研究員（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）