全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 実験医学別冊

目次 : 第１章　ＮＧＳ解析〜バリアント検出（研究目的に応じたデータ取得―ＷＧＳかＷＥＳか？必要なデータ量は？/ データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか？/ 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析/ 構造多型の検出―ｓｍｏｏｖｅを用いたＳＶコール/ コピー数バリアントの検出―ＧＡＴＫ−ｇＣＮＶを用いたＣＮＶコール）/ 第２章　一次処理〜アノテーション（ｂｃｆｔｏｏｌｓを用いたＶＣＦの整形/ ＳｎｐＥｆｆとＳｎｐＳｉｆｔによるＶＣＦのアノテーションと操作/ ｖｃｆａｎｎｏによるＶＣＦのアノテーションと操作）/ 第３章　ＡＩ等を活用した原因／リスク遺伝子同定（ｓｌｉｖａｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析/ Ｅｘｏｍｉｓｅｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析/ 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析/ ＳＴＡＡＲｐｉｐｅｌｉｎｅによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析）/ 第４章　原因／リスク遺伝子同定後の解析（希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用/ ＰＲＳ／ＰＧＳ計算/ 絶対リスク計算/ メンデル無作為化による因果推論/ タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討）/ 第５章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術（半導体技術による次世代シークエンシングの高速化/ 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用/ スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって）

【著者紹介】
田宮元 : １９９８年名古屋大学大学院理学研究科満了（理学博士）、東海大学医学部助手、同助教授、産業技術総合研究所研究員、徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部特任教授、山形大学医学部教授を経て、２０１３年より現職。人類遺伝学、集団遺伝学、遺伝統計学、ゲノム科学を専門とする。ゲノム医療に貢献するとともに、人間の未来の進化を考えたい（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）